El ADN del cáncer puede detectarse en la sangre años antes del diagnóstico

Muestras de sangre tomadas más de tres años antes del diagnóstico muestran rastros de tumores

Es posible detectar ADN tumoral más de tres años antes de que a una persona se le diagnostique cáncer, según informan investigadores el 22 de mayo en Cancer Discovery. «Nos quedamos impactados de que pudiéramos encontrar ADN», dice Yuxuan Wang, oncóloga e investigadora del cáncer en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

Los hallazgos sugieren que la búsqueda de estos rastros reveladores utilizando tecnología altamente sensible y precisa podría ser una herramienta poderosa en los esfuerzos de detección temprana del cáncer. Algún día podría ayudar a los médicos a detectar cánceres antes de que aparezcan otros signos o síntomas de la enfermedad, dice ella. Incluso un diagnóstico que sea unos meses más temprano de lo usual podría significar más opciones de tratamiento para los pacientes. Y una ventaja de años podría salvar vidas. «Cambiaría drásticamente los resultados para nuestros pacientes», dice Wang.

La búsqueda de una aguja en un pajar

Los científicos han sabido durante años que las células tumorales pueden liberar fragmentos de ADN al torrente sanguíneo. Pero encontrar estos fragmentos temprano en la progresión de la enfermedad es «como buscar una aguja en un pajar», dice Wang. Esto se debe a que los tumores recién formados son diminutos y liberan solo cantidades infinitesimales de ADN al torrente sanguíneo.

Su equipo quería averiguar qué tan temprano podría detectar este ADN en la sangre. Los investigadores se basaron en muestras recolectadas durante las décadas de 1980-1990 en un estudio que ha estado rastreando la salud de los participantes durante décadas. Analizaron muestras de 26 personas que fueron diagnosticadas con cáncer dentro de los seis meses posteriores a la extracción de sangre.

La sangre de ocho de los 26 participantes del estudio portaba firmas genéticas de cáncer, revelaron las pruebas de laboratorio. Eso significaba que el equipo podía detectar cáncer meses antes de que fuera diagnosticado. Pero, ¿era posible detectar la enfermedad aún más temprano?

Detección revolucionaria con secuenciación completa del genoma

Para averiguarlo, el equipo de Wang aprovechó muestras de sangre recolectadas de participantes más de tres años antes de su diagnóstico de cáncer.

Los investigadores utilizaron una técnica llamada secuenciación completa del genoma que les permitió deletrear las letras individuales que componen el ADN. El equipo pudo identificar características distintivas del ADN del cáncer: alteraciones en el genoma humano que son específicas del cáncer. Estas estaban presentes en niveles tan bajos que las otras pruebas de laboratorio las habrían pasado por alto.

No era seguro que el equipo pudiera detectar cáncer en esas muestras tempranas. No solo tenían aproximadamente 40 años y estaban almacenadas en tubos no diseñados para preservar el ADN, sino que el equipo solo tenía aproximadamente una cucharadita de plasma (la porción libre de células de la sangre) para trabajar por muestra. Con muestras más grandes y mejor conservadas, es posible que las pruebas genéticas pudieran ser aún más sensibles.

Un futuro prometedor para la detección temprana

El hecho de que el equipo de Wang pudiera detectar cáncer tan temprano en las muestras es «bastante provocativo», dice William Grady, un gastroenterólogo que estudia y trata el cáncer de colon en el Centro de Cáncer Fred Hutchinson en Seattle. Él puede imaginar un futuro estilo Star Trek donde a los pacientes con ADN tumoral en su sangre se les dé algún tipo de «terapia que básicamente eliminaría esos precánceres».

Ese día probablemente aún esté a años de distancia, dice Grady. Mientras tanto, le gustaría ver los resultados validados en una población más grande de personas, algo en lo que el equipo de Wang está trabajando actualmente. El estudio actual fue una prueba de concepto, dice ella.

«Los resultados son lo suficientemente prometedores como para que vayamos a regresar y examinar más pacientes.»

Implicaciones para el futuro del tratamiento del cáncer

Esta investigación pionera podría revolucionar la forma en que detectamos y tratamos el cáncer. La capacidad de identificar la enfermedad años antes de que aparezcan los síntomas podría:

• Permitir intervenciones más tempranas y menos invasivas
• Mejorar significativamente las tasas de supervivencia
• Reducir los costos del tratamiento al abordar la enfermedad en sus etapas iniciales
• Ofrecer más opciones de tratamiento a los pacientes

Los investigadores continúan trabajando para validar estos hallazgos en estudios más amplios, con la esperanza de que esta tecnología pueda eventualmente convertirse en una herramienta estándar de detección temprana del cáncer, transformando potencialmente el panorama del cuidado oncológico.