Ocho bebés han nacido en el Reino Unido utilizando material genético de tres personas para prevenir condiciones devastadoras y a menudo fatales, según informan los médicos. Este revolucionario método, pionero de científicos británicos, combina el óvulo y esperma de una madre y un padre con un segundo óvulo de una mujer donante.
La técnica que está cambiando vidas
La técnica ha sido legal en el Reino Unido durante una década, pero ahora tenemos la primera evidencia de que está dando lugar a niños nacidos libres de enfermedades mitocondriales incurables. Estas condiciones normalmente se transmiten de madre a hijo, privando al cuerpo de energía y causando discapacidad severa. Algunos bebés mueren dentro de los primeros días de vida.
Los niños nacidos a través de esta técnica de tres personas heredan la mayor parte de su ADN de sus padres, pero también reciben una pequeña cantidad, aproximadamente 0.1%, de la segunda mujer. Este es un cambio que se transmite a las generaciones futuras.
Testimonios de esperanza
Ninguna de las familias que han pasado por el proceso habla públicamente para proteger su privacidad, pero han emitido declaraciones anónimas a través del Newcastle Fertility Centre:
«Después de años de incertidumbre, este tratamiento nos dio esperanza, y luego nos dio a nuestro bebé», dijo la madre de una niña. «Los miramos ahora, llenos de vida y posibilidades, y estamos abrumados de gratitud».
La madre de un niño añadió: «Gracias a este increíble avance y el apoyo que recibimos, nuestra pequeña familia está completa. La carga emocional de la enfermedad mitocondrial se ha levantado, y en su lugar hay esperanza, alegría y profunda gratitud».
La ciencia detrás del breakthrough
Las mitocondrias son estructuras diminutas dentro de casi cada una de nuestras células. Son la razón por la que respiramos, ya que usan oxígeno para convertir alimentos en la forma de energía que nuestros cuerpos utilizan como combustible.
Las mitocondrias defectuosas pueden dejar al cuerpo con energía insuficiente para mantener el corazón latiendo, además de causar daño cerebral, convulsiones, ceguera, debilidad muscular y falla orgánica.
Aproximadamente uno de cada 5,000 bebés nace con enfermedad mitocondrial. El equipo de Newcastle anticipa que hay demanda para 20 a 30 bebés nacidos a través del método de tres personas cada año.
El proceso paso a paso
- Los óvulos tanto de la madre como de la donante son fertilizados en el laboratorio con el esperma del padre
- Los embriones se desarrollan hasta que el ADN del esperma y óvulo forman un par de estructuras llamadas pro-núcleos
- Los pro-núcleos se remueven de ambos embriones y el ADN de los padres se coloca dentro del embrión con mitocondrias sanas
- El niño resultante está genéticamente relacionado con sus padres, pero debería estar libre de enfermedad mitocondrial
Resultados prometedores
Un par de informes en el New England Journal of Medicine mostraron que 22 familias han pasado por el proceso en el Newcastle Fertility Centre, resultando en cuatro niños y cuatro niñas, incluyendo un par de gemelos, y un embarazo en curso.
«Ver el alivio y la alegría en las caras de los padres de estos bebés después de una espera tan larga y el miedo a las consecuencias, es brillante poder ver a estos bebés vivos, prósperos y desarrollándose normalmente», dijo el profesor Bobby McFarland, director del NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders.
Todos los bebés nacieron libres de enfermedad mitocondrial y cumplieron con sus hitos de desarrollo esperados.
Desafíos y consideraciones
Los resultados muestran que en cinco casos las mitocondrias enfermas fueron indetectables. En los otros tres, entre 5% y 20% de las mitocondrias eran defectuosas en muestras de sangre y orina. Esto está por debajo del nivel del 80% que se cree causa enfermedad.
Hubo un caso de epilepsia que se resolvió por sí solo y un niño tiene un ritmo cardíaco anormal que está siendo tratado exitosamente. No se cree que estos estén conectados a mitocondrias defectuosas.
Un avance histórico mundial
El Reino Unido no solo desarrolló la ciencia de los bebés de tres personas, sino que también se convirtió en el primer país del mundo en introducir leyes para permitir su creación después de una votación en el Parlamento en 2015.
Hubo controversia porque las mitocondrias tienen su propio ADN, lo que significa que los niños han heredado ADN de sus padres y alrededor del 0.1% de la mujer donante. Cualquier niña nacida a través de esta técnica transmitiría esto a sus propios hijos, por lo que es una alteración permanente de la herencia genética humana.
El profesor Sir Doug Turnbull, de Newcastle University, comentó: «Creo que este es el único lugar en el mundo donde esto podría haber sucedido, ha habido ciencia de primera clase para llevarnos a donde estamos, ha habido legislación para permitir que se mueva al tratamiento clínico, el NHS para ayudar a apoyarlo y ahora tenemos ocho niños que parecen estar libres de enfermedad mitocondrial, qué resultado tan maravilloso».
Esperanza para las familias afectadas
El avance da esperanza a familias como la Kitto. La hija menor de Kat, Poppy de 14 años, tiene la enfermedad. Su hija mayor Lily, de 16 años, podría transmitirla a sus hijos.
Poppy está en silla de ruedas, no habla y se alimenta a través de un tubo. «Ha impactado una gran parte de su vida», dice Kat, «tenemos un tiempo encantador como ella es, pero hay momentos donde te das cuenta de lo devastadora que es la enfermedad mitocondrial».
Para Lily, la posibilidad de prevenir la transmisión de la enfermedad ofrece esperanza: «Son las generaciones futuras como yo, o mis hijos, o mis primos, quienes pueden tener esa perspectiva de una vida normal».
Liz Curtis, fundadora de la Lily Foundation charity, dijo: «Después de años de espera, ahora sabemos que ocho bebés han nacido usando esta técnica, todos sin mostrar signos de mito. Para muchas familias afectadas, es la primera esperanza real de romper el ciclo de esta condición hereditaria».
