Una terapia génica revolucionaria salva la vida de un bebé nacido con un trastorno metabólico mortal, convirtiéndolo en el primer paciente del mundo en recibir un tratamiento CRISPR diseñado específicamente para él.
Hace un año, los médicos no sabían si KJ Muldoon sobreviviría a la infancia. Hoy, está aprendiendo a caminar en casa con su familia. Sus primeros pasos siguen a un hito médico que cambió el curso de su vida para siempre.
A principios de este año, los médicos del Children’s Hospital of Philadelphia trataron a KJ con una terapia génica CRISPR de un solo paciente. El tratamiento personalizado se dirigió a un trastorno metabólico raro que a menudo resulta fatal en bebés.
KJ se convirtió en la primera persona en el mundo en recibir este tipo de atención de edición genética personalizada.
La terapia que cambió una vida
La terapia ayudó a mover la vida de KJ más allá de las salas de hospital y el monitoreo constante. Después de pasar la mayor parte de sus primeros diez meses ingresado para recibir atención médica, los doctores le dieron el alta en junio.
Desde entonces, KJ ha continuado creciendo, alcanzando hitos de desarrollo y experimentando momentos que una vez se consideraron fuera de su alcance.
La terapia cambió más que las perspectivas médicas de KJ. Transformó la vida diaria de su familia. Después de años definidos por unidades de cuidados intensivos y equipos de monitoreo, finalmente lo llevaron a casa.
En agosto, KJ celebró su primer cumpleaños fuera de un entorno hospitalario. El hito marcó un fuerte contraste con el año anterior, cuando los equipos médicos manejaban todos los aspectos de su atención.
Desde que regresó a casa, ha alcanzado múltiples hitos de desarrollo. KJ recientemente comenzó a dar sus primeros pasos. Los médicos también reportan progreso continuo en otros hitos de la primera infancia.
A finales de este mes, celebrará su primera Navidad en casa. El año pasado, las festividades tuvieron lugar en una habitación de hospital.
Más allá de la supervivencia
Los médicos dicen que estos momentos resaltan el impacto más amplio de la terapia. El objetivo se extendió más allá de la supervivencia. Los doctores apuntaban a darle a KJ una oportunidad de tener una infancia normal.
Rebecca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, lidera el Gene Therapy for Inherited Metabolic Disorders Frontier Program en CHOP. Continúa trabajando estrechamente con Kiran Musunuru, MD, PhD, en la Universidad de Pennsylvania.
Juntos, apuntan a extender el enfoque utilizado en el caso de KJ a otros niños.
El Programa GTIMD se enfoca en errores innatos del metabolismo. Estos trastornos interrumpen las vías químicas esenciales en el cuerpo. Muchos carecen de tratamientos efectivos y requieren manejo de por vida.
Los investigadores del programa están estudiando trastornos del ciclo de la urea, acidemias orgánicas y trastornos de oxidación de ácidos grasos.
Cada condición presenta desafíos genéticos y bioquímicos únicos. Los científicos esperan que las herramientas personalizadas de edición genética puedan abordar esas diferencias.
Lecciones para la medicina personalizada
Los equipos de laboratorio ahora usan el caso de KJ como punto de referencia. Su respuesta ofrece información valiosa sobre dosificación, seguridad y monitoreo a largo plazo.
El tratamiento de KJ también plantea preguntas políticas más amplias. Su caso involucró una terapia diseñada para un solo paciente en lugar de una población de prueba grande.
Ese enfoque desafía los modelos tradicionales de aprobación de medicamentos.
Un editorial reciente en el New England Journal of Medicine citó la experiencia de KJ. El artículo destacó las lecciones de su tratamiento y su relevancia para la comunidad de enfermedades raras.
Los reguladores e investigadores ahora debaten cómo evaluar terapias personalizadas similares.
Esperanza para las familias
Para las familias que enfrentan enfermedades metabólicas raras, el progreso de KJ ofrece optimismo cauteloso.
Su historia muestra cómo la colaboración rápida entre médicos, investigadores y reguladores puede cambiar los resultados.
En 2025, su creciente lista de momentos «primera vez» se mantiene como evidencia de ese cambio.
Los científicos ahora expanden el enfoque a otros casos, esperando que más niños puedan experimentar sus propias «primeras veces» en casa, lejos de las salas de hospital que una vez definieron sus vidas.
