CRISPR, una esperanza para niños con trastornos genéticos raros

La tecnología CRISPR está emergiendo como una posible solución para niños que, como Lucy Landman, sufren de trastornos genéticos raros. Lucy nació con PGAP-3 CDG, un desorden genético extremadamente raro que provoca discapacidad intelectual severa, debilidad muscular y convulsiones. Actualmente, no existe tratamiento para esta condición, lo que deja a Lucy y a otros niños en una situación desesperada.

CRISPR, una técnica de edición genética que permite realizar cambios precisos en los genes, podría ser una solución revolucionaria para pacientes como Lucy. Esta técnica tiene la capacidad de editar las letras genéticas que componen el ADN. En el caso de Lucy, ambas mutaciones que heredó de sus padres son susceptibles de ser editadas mediante CRISPR, lo que abre una ventana de esperanza para corregir estos errores genéticos.

Sin embargo, el desarrollo de tratamientos CRISPR para trastornos tan raros enfrenta un obstáculo financiero significativo. La falta de interés comercial debido al reducido número de pacientes impide que se inviertan los millones necesarios para investigar su viabilidad. Ante esta situación, Geri Landman, madre de Lucy, ha creado una fundación para recaudar fondos destinados a la investigación de estos desórdenes genéticos únicos.

En colaboración con el Instituto de Genómica Innovadora de la Universidad de California, Berkeley, dirigido por Fyodor Urnov, se están desarrollando estrategias para abordar estos trastornos. Urnov y su equipo trabajan en crear un modelo que permita adaptar tratamientos genéticos de una enfermedad rara a otra de manera eficiente, reduciendo el tiempo y coste de desarrollo. La idea es que este enfoque pueda ser revisado y aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), permitiendo una aplicación más rápida y menos costosa.

El objetivo es ambicioso pero alcanzable, según expertos como el Dr. Peter Marks de la FDA, quien compara CRISPR con un mango de cuchilla de afeitar que puede adaptarse a diferentes cuchillas para tratar diversas enfermedades raras. Este enfoque podría permitir que tratamientos personalizados sean desarrollados y aplicados de manera más rápida, ofreciendo una esperanza tangible para niños como Lucy.